Q1.气喘病会不会遗传?
气喘病是一种与遗传及环境因子有关的疾病。但不同于单基因遗传的疾病,例如蚕豆症、黏多糖症等,气喘病的遗传方式并无法以孟德尔定律来加以预测。而是如同常见的慢性病,像是高血压及糖尿病等,气喘病的遗传方式是多基因且与环境因子有很大的关系,虽然如此,目前并未找到单一的气喘病基因。然而,近年来的研究认为气喘病主要是一种呼吸道的发炎反应,已知有许多体内的物质参与这些炎症反应,引发恶性循环。经由家族气喘病的研究发现,气喘病人在某些基因有特别的表现,包括位于第五对、第十一对及第十四对染色体上的基因。这些基因都是与调节发炎反应有关的,而且在气喘的病人体内常常过度表现。
目前支持气喘病是一种遗传疾病的研究,主要是来自于大规模的流行病学调查。在家族的盛行率研究中显示,不管是直系亲属或是兄弟姊妹间,都有气喘病案例聚集的趋势。另外,双胞胎的研究也显示同卵双胞胎得气喘病的一致性较异卵双胞胎来的高。然而根据以上的观察结果,不能完全归因于遗传因素。同一家族的人自然拥有相同的居住环境,环境的影响应扮演一重要角色。同卵双胞胎得气喘病的一致性高,但仍有高达10~80%的同卵双胞胎没有同时得到气喘病,表示有其它因素的影响。虽然如此,大多数的学者认为遗传的角色大于环境因素,大约有60~80%的影响力。
但是哪些遗传基因会影响气喘病的发作?目前并不清楚。根据国外的研究,认为与气喘病相关的基因位在很多对的染色体上,且各个种族不同,但是无法确定是哪一个基因最重要。时至今日,大家对气喘病的共识是,气喘病是一种遗传疾病,但不是由单一的基因所控制,可能是由一个复杂的基因组来调控。
由于气喘病的遗传型式是多基因且复杂的,因此有以下的特性: 1.拥有气喘病基因的人未必会有气喘病的症状。 2.在同一家族中,气喘病可以有不同的表现和严重度,发生的年龄也可能不相同。 3.不同的致病因可引起类似气喘病的症状,如职业性气喘病等。
今后对于气喘病的遗传研究,主要专注在气喘病基因的探讨以及与环境间的交互作用,以期在气喘病的预防与治疗上有长足的进展。
Q2.双胞胎有一方有气喘病,另一方得气喘病机会如何?
双胞胎可分为同卵双胞胎及异卵双包胎,两者之不同在于同卵双胞胎拥有完全相同的基因遗传,而异卵双胞胎只有一半的基因相同,后者与一般的兄弟姊妹是相同的遗传方式。除了遗传的特性外,双胞胎在母亲子宫内分享相同的环境,并且在出生后大多住在一起。因此,双胞胎不管在遗传上或环境上有相当多的共通性。
因为有以上的特点,遗传学上常常以双胞胎为研究的对象。最早在1971年瑞典的7000对双胞胎研究中发现,同卵双胞胎同时有气喘病的比例是19%,而异卵双胞胎是4.8%,同卵双胞胎的一致性明显高于异卵双胞胎。另外1991年在芬兰13888对双胞胎的研究中,同卵双胞胎发生气喘病的一致性为12.7%,而异卵双胞胎为6.5%。不同于大规模的研究结果,于1991年美国明尼苏达州137对双胞胎的研究中发现,同卵双胞胎得气喘病的一致性高达89 %,而异卵双胞胎为零。造成以上结果不同的原因,除了研究的人数不同外,大规模的研究使用的是问卷调查的方式,时常有低估的现象。不管怎么样,同卵双胞胎确实有较高的一致性,表示遗传及环境的影响。而异卵双胞胎虽然一致性较低,但相对于一般大众仍有5倍左右的危险性。
至于遗传与环境因素比重如何? 1991年美国明尼苏达州137对双胞胎的研究中,有部分的双胞胎从小分开25至50年之久,但气喘病发生的一致性与住在一起的双胞胎并没有明显的差异,表示遗传的因素为主,环境的影响较小。由于研究的人数不多,需要有更多的研究来支持这个论点。
Q3.父母没有气喘病,其小孩会不会得气喘病?
气喘的盛行率大约为4~10% ,虽然气喘的病例有家族聚集的趋势,但仍可零星的散布在各个家庭中。为什么会有这样的现象?原因可能有以下几点:
1.气喘病的遗传是多基因且是复杂性的,因此父母可能仅带有部分的基因,而其子女得到了父母基因的总合,再加上环境因子的交互作用,于是有了气喘病的表现。 2. .带有气喘病基因的人不一定会有气喘病的表现,如果父母有任一方有如此的现象,就有可能将气喘病的基因传给下一代。 3.如果父母有过敏体质,不管是花粉热或是皮肤抗原测试阳性,其小孩有过敏体质或气喘病的机率皆会增加,大约是一般人的2~3倍。 4.在很少的情况下会有突变的产生。 5.子女没有遗传到气喘病的基因,但是因为其他因素而有气喘病的表现,像是病毒感染或者是职业性暴露某些物质,都有可能出现气喘病的症状。
Q4.如果父母亲有过敏性鼻炎或异位性皮肤炎,其小孩是不是较易得气喘病?
过敏性鼻炎及异位性皮肤炎是过敏体质常见的表现。气喘病有一部份也与过敏体质有关,高达38%的过敏性鼻炎病人可以同时有气喘病,另外异位性皮肤炎的病人也有高达7倍的危险性得到气喘病。就遗传而言,目前比较清楚的是父母容易将相同的过敏性疾病传给下一代。譬如,父母如有过敏性鼻炎,则其子女得过敏性鼻炎的机率为一般人的3~4倍。异位性皮肤炎也是相同的情况,有3~4倍的危险性。
但是过敏体质的父母是否容易有气喘病的小孩,目前的研究仅花粉热有较一致的结果,大约是一般人的2~3倍。而过敏性鼻炎及异位性皮肤炎则没有一致的结果。早在1976年加拿大的一个研究发现,父母亲有过敏性鼻炎或异位性皮肤炎并不会增加子女气喘病的机率,1992年在德国慕尼黑的研究也有相同的结果。不过1994年在大洋洲一个小国的研究,却发现过敏性鼻炎的父母其小孩发生气喘病的机率为一般人的两倍,而异位性皮肤炎的父母其小孩发生气喘病的机率为一般人的1.5倍。由于研究的人数不多,因此需要更大规模的研究来探讨这个问题。
Q5.吸烟的母亲是否容易生出气喘儿?
吸烟的母亲的确较容易生出有气喘病的小孩,尤其抽烟的孕妇,产后又不喂母乳者。根据美国的调查,怀孕时期抽烟的妇女,生下的小孩有气喘病的机会是不抽烟妇女之小孩的2.8倍。在英国的统计,怀孕时期每天抽烟超过15支,小孩得到气喘病的机会是不抽烟妇女之小孩的1. 4倍。同样的,在瑞典及澳大利亚都有相似的调查结果。母亲吸烟也容易使婴儿的体质变得更差,所以想要怀孕的妇女最好能不抽烟。另外,在孩童时期暴露于母亲二手烟下,气喘病的机会也高于一般小孩。有一个较有趣的现象,就是吸烟的父亲对于孩童气喘病发生的影响小于吸烟的母亲。事实上,幼儿的生活环境对以后是否会罹患气喘病是有关连的,例如家庭中其他成员有人抽烟也一样会增加幼儿以后得到气喘病的机率,尤其是幼儿房间是应该禁止抽烟的。
Q6.据说家中长子长女罹患气喘病机率较高,为什么?
早在西元1989年,就有英国学者观察到在英国一些家庭中长子长女发生气喘病或过敏的机率比其弟妹来得高,换句话说,在家中排行愈前,产生气喘病或过敏的机会愈大。根据研究,孩童在早期受到一些细菌(如结核病)或病毒(如A型肝炎)的感染,是造成这些孩童以后比较不会发生气喘病的原因。而长子由于较晚且较少接受到感染,往往上幼稚园后才会受到感染,所以较其弟妹易发生气喘病。免疫学的研究也发现,在孩童早期免疫机能尚未完全成熟前,如受到某些感染,会使免疫系统中产生过敏反应的机制受到影响,反而不易罹患气喘病或过敏。同时科学家发现近数十年来气喘过敏病人有增加趋势,此一趋势与小家庭、社会经济状况改善与环境卫生改善有关,其原因也是一样。 |